太原DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45+HRD基因检测通过分析45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，精准指导PARP抑制剂用药及遗传风险评估，6750元覆盖卵巢癌、乳腺癌等6大癌种。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需确定PARP抑制剂用药资格及遗传风险
- BRCA1/2阴性但怀疑其他HRR基因变异的乳腺癌患者
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，HRR基因突变率高
- 胰腺癌患者，尤其有家族史或年轻发病，需全面DNA损伤修复评估
- 家族中多人患癌（如乳腺癌、结直肠癌），需明确遗传性肿瘤综合征
- 年轻（<50岁）乳腺癌患者，需评估手术选择及家族成员风险
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织与血液白细胞（胚系对照），覆盖45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路基因，包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51C等核心基因，以及错配修复（MMR）基因（如MLH1、MSH2）和抑癌基因（如TP53）。检测突变类型涵盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）。可精准检出BRCA1/2致病突变及其他HRR基因变异（如PALB2、RAD51D），识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌患者中隐藏的PARP抑制剂获益者。同时评估Lynch综合征（MLH1/MSH2等）及Li-Fraumeni综合征（TP53）等遗传风险。但本检测不包含POLE/POLD1基因，无法直接评估超突变型肿瘤；HRD评分需选配版本，非本产品默认输出。
检测流程
采样便捷，仅需提供肿瘤组织（蜡块或新鲜组织）与血液（白细胞）双样本，无需空腹。组织样本可来自手术切除或活检标本，血液样本常规外周血采集。支持全国多数城市（如太原）本地采样或邮寄送检，样本常温运输，2-3周内出具报告。
准确性说明
NGS技术深度测序确保高灵敏度与特异性，可检出低至0.2%丰度的胚系变异（如原报告样例中MSH2丰度0.22%）。体细胞与胚系双样本对比，精准区分遗传性（胚系）与肿瘤特异性（体细胞）变异，避免克隆性造血（CHIP）干扰。阳性结果（如BRCA2致病突变）直接指导PARP抑制剂用药（如奥拉帕利），并提示家族遗传风险，建议一级亲属针对性检测。阴性结果不排除其他途径获益，需结合临床全面评估。
详细流程
- 咨询医生或在线预约检测服务，确认适用癌种与临床需求
- 在太原指定采样点或医院采集肿瘤组织（蜡块/活检）与血液样本
- 样本冷链运输至中心实验室，进行NGS文库构建与高通量测序
- 生物信息学分析，比对45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
- 区分体细胞与胚系变异来源，评估致病性（依据ACMG指南）
- 整合报告，列出所有变异位点、丰度、临床意义及PARP用药建议
- 报告返回至临床医生或患者，提供遗传咨询与治疗决策支持
- 建议阳性结果家族成员进行Sanger测序验证与风险评估
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌，目前已经做完手术，没有家族史，做这个检测还有用吗？
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态，指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，即使没有家族史，约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异，这些发现不仅可能提示PARP抑制剂（如奥拉帕利）的用药机会，也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 我做了这个检测，能知道对哪些靶向药或免疫药敏感吗？
- 主要指导PARP抑制剂用药。如果检出BRCA1/2或其他HRR通路基因（如PALB2、RAD51C/D等）的致病突变，提示您可能从奥拉帕利等PARP抑制剂获益。另外，如果检出错配修复基因（MLH1、MSH2等）的致病变异，可能提示dMMR/MSI-H状态，对PD-1抑制剂（如K药）也有效。但本检测不直接给出TMB或PD-L1表达结果。
- 我检测出PALB2致病突变，医生说风险接近BRCA2，是这样吗？
- 是的。根据本45基因检测的数据和文献，PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%，接近BRCA2；同时卵巢癌、胰腺癌风险也显著升高。更重要的是，PALB2突变同样能预测PARP抑制剂疗效，因此您不仅需要加强乳腺和卵巢的筛查，治疗上也可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属做针对性检测。
- 报告显示TP53体细胞突变，会影响我家人吗？
- TP53体细胞突变仅存在于您的肿瘤组织中，血液白细胞中未检出，因此不属于遗传性变异，不会遗传给家人。这种突变是卵巢癌等肿瘤常见的驱动事件（高浆卵巢癌约90%携带），与肿瘤恶性进展相关，但不影响家族成员的患癌风险。
- 报告出来后，我怎么拿到纸质版？
- 报告完成后，我们会通过送检医院或您预留的电子邮箱发送电子版。如需纸质版，您可以联系客服申请邮寄，通常需提供收件地址和患者姓名核对。原报告样例显示报告日期为2023-03-30，电子版与纸质版内容一致，包含45个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION结果和临床注释。建议您优先使用电子版，便于分享给主治医生。
注意事项
- 本检测仅用于肿瘤患者用药指导与遗传风险评估，不用于健康人群筛查
- 组织样本需含足够肿瘤细胞比例（建议≥20%），否则可能影响体细胞突变检出
- 血液样本需同步提供，以准确区分胚系与体细胞变异
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不应单独用于治疗决策，需结合家族史与功能研究
- 检测结果需由肿瘤专科医生或遗传咨询师解读，不可自行判断
- 本检测不包含HRD评分（需选配版本），不直接评估同源重组缺陷程度
- 克隆性造血（CHIP）可能干扰胚系变异判断，组织对照可部分校正
- 报告周期约2-3周，请提前安排治疗计划
用户评价 (10条，均分4.9)
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务，助力临床决策，是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度，为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利！
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身，我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式，不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身，边界感很强，这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则，只收集与服务直接相关的必要信息，不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
卵巢癌患者，为了用PARP抑制剂做的检测。最让我安心的是结果和之前做的另一个大panel结果对得上，关键位点完全一致，说明你们检测的准确性可靠。报告里“临床应用建议”部分写得很清楚，直接给医生看了。
机构回复
您好，检测结果的准确与稳定是我们工作的基石。与大型Panel结果一致，能为您带来信心，这让我们很欣慰。我们将持续提供可靠的临床解读支持。
我妈妈是卵巢癌患者，主治医生推荐做这个检测，想看看有没有靶向药的机会。报告出来显示HRD阳性，医生建议可以用PARP抑制剂维持治疗。感觉这个检测像是一把钥匙，为我们打开了一扇新的治疗大门，不再只有化疗一条路了。虽然等待结果那几天很煎熬，但结果是值得的。
机构回复
能为您母亲的精准治疗提供关键依据，我们深感欣慰。HRD状态的确是指导卵巢癌等肿瘤靶向治疗的重要指标。祝愿阿姨后续治疗有效，早日康复！
体检发现异常后进行的确诊和检测。整个流程很顺畅，采样后第9天收到报告。让我安心的是，报告附有质控数据，显示了检测覆盖度和测序深度，让人感觉很靠谱。结果阴性，也给后续治疗排除了一些选项，同样是重要信息。
机构回复
感谢您关注到我们的质控细节。公布关键质控数据是我们对检测质量自信的体现，也是我们对用户的承诺。无论结果是阳性还是阴性，提供一份经得起检验的报告是我们的责任。
爸爸胃癌手术后，主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是，整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的，报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱，连快递单上都没有具体检测项目名称，这种细节让人安心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性，因此从样本采集到报告交付，设计了全流程的匿名化与加密处理，确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复！
价格确实不便宜，但冲着他们宣传的‘端到端加密’和‘第三方定期安全审计’我还是做了。毕竟肿瘤基因数据太敏感，我可不想为了省点钱以后提心吊胆。报告拿到了，心里踏实，觉得这笔钱花在了刀刃上，主要是买了个安心。
机构回复
感谢您的理解与信任。我们深知您支付的不只是一份检测报告，更是一份安全保障的承诺。我们持续投入安全技术与管理审计，确保这份安心物有所值。
陪同家人来做检测。整体印象很好，尤其是咨询医生的专业素养，回答了我们很多刁钻的问题。不过感觉前台接待人员的医学知识稍微弱一点，一些初步问题回答得比较模糊，最后还是等医生来才彻底搞清楚。
机构回复
感谢您的中肯评价。我们已将此情况反馈给客服培训部门，将加强前台人员在基础医学知识和服务衔接方面的培训，确保从第一环节开始就能为您提供更准确的信息引导。
体检异常发现肿瘤标志物升高，心里七上八下。预约检测后，很快收到了一个精致的检测盒，里面每样东西都有独立包装和编号，看起来很专业。采样说明图文并茂，自己操作也没问题，整个初体验印象分很高。
机构回复
专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可，更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。
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