太原BRCA1/2基因检测
临床应用
靶向+遗传风险
样本类型
外周血
检测方法
NGS
报告周期
10-15个工作日
价格
5400元
适用人群
BRCA1/2基因检测明确HRD状态，阳性患者PARP抑制剂获益率达50%以上，指导卵巢癌、乳腺癌等6癌种治疗决策。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需评估PARP抑制剂一线维持治疗获益可能性
- HER2阴性转移性乳腺癌患者，考虑奥拉帕利或他拉唑帕利用药
- 胰腺癌患者，胚系BRCA阳性可获奥拉帕利维持治疗推荐
- 转移性去势抵抗性前列腺癌患者，HRR基因突变指导卢卡帕利等用药
- 家族多人乳腺癌/卵巢癌史，需明确遗传风险及一级亲属管理方案
- 三阴性乳腺癌或年轻乳腺癌（<50岁），BRCA突变率高于普通人群
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对BRCA1/2基因全外显子及±20 bp内含子区域进行深度测序，同时检测基因组不稳定状态（HRD score）。覆盖突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）和拷贝数变异（CNV）。HRD评分综合杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大片段迁移（LST）三个指标，以≥43分为阳性阈值。能发现BRCA1/2致病或可能致病变异，以及无BRCA变异但HRD阳性的肿瘤（如PALB2、RAD51等其他HRR通路异常）。检测局限在于对大片段倒位、复杂重排灵敏有限，且低比例嵌合体变异可能漏检，变异分类随数据库更新可能调整。
检测流程
采样需同时提供蜡块（肿瘤组织）和血液（白细胞）两种样本，前者从医院病理科调取手术或活检标本，后者常规静脉采血无需空腹。整个过程仅需一次门诊采样，由医院病理科协助准备蜡块切片，血液样本可邮寄至实验室，太原本地患者可到合作医院采样。样本接收后常规7-15个工作日出具报告。
准确性说明
NGS技术对BRCA1/2外显子区域测序深度充足，SNV和INDEL检出灵敏度>99%。HRD评分采用国际临床验证的LOH+TAI+LST算法，以≥43为阳性阈值，与PARP抑制剂临床获益高度相关。阳性结果（BRCA变异或HRD评分≥43）提示患者可从奥拉帕利、尼拉帕利等PARP抑制剂治疗中显著获益，阴性结果（无BRCA变异且HRD评分<43）则获益有限，需调整治疗策略。胚系变异结果需通过Sanger测序验证，且建议一级亲属进行针对性检测以评估遗传风险。
详细流程
- 临床医生评估患者是否符合检测适应证（卵巢癌、乳腺癌等6癌种）
- 在{ city }医院病理科调取患者蜡块（肿瘤组织）并采集血液样本
- 填写检测申请单，明确患者基本信息及肿瘤类型
- 样本冷链运输至实验室，核对样本完整性
- NGS测序及生物信息分析，解读BRCA1/2变异和HRD三大指标
- 报告出具（常规7-15个工作日），包含HRD状态、BRCA变异详情及临床意义
- 医生根据报告制定治疗决策：阳性推荐PARP抑制剂，阴性调整方案
- 胚系阳性患者完成遗传咨询，指导一级亲属筛查及风险管理
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在太原，检测需要本人到机构采集血液吗？样本怎么送？
- 检测需要同时送检蜡块（肿瘤组织）和血液（白细胞）样本。您可在当地医院完成手术或穿刺获取蜡块，并采集外周血。样本可由医院或合作物流冷链寄送至本中心。报告周期通常为7-15个工作日。建议您先咨询主治医生获取蜡块切片，再联系客服安排样本送检流程。
- HRD评分涉及哪些基因组指标？具体怎么算？
- HRD评分综合参考三个基因组不稳定性指标：杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大片段迁移（LST）。这三个指标全面反映基因组瘢痕状态，综合计算得出一个评分。本产品定义HRD阳性为存在BRCA致病/可能致病变异，或HRD评分≥43分。
- 报告显示我是BRCA1/2胚系突变，这对我的孩子有什么影响？
- 胚系突变可遗传给后代，遗传概率为50%。建议您的一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）考虑针对相同位点进行Sanger测序验证。对于未来生育规划，可咨询遗传门诊关于胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）的可行性。
- 我是卵巢癌患者，报告HRD阳性，用PARP抑制剂后多久复查？
- 开始PARP抑制剂治疗后，通常建议每2-4周复查血常规，评估血液学毒性（如贫血、血小板下降）；每2-3个月进行影像学评估（CT或MRI）以判断疗效。具体复查频率需遵医嘱，因为不同PARP抑制剂和个体耐受性有差异。报告HRD阳性（BRCA变异或评分≥43分）是获益证据，但需在医生指导下定期监测。
- 我是卵巢癌患者，报告HRD阳性，用PARP抑制剂后多久复查？
- 开始PARP抑制剂治疗后，一般建议每2-4周复查血常规、肝肾功能，医生会根据血象调整剂量。每2-3个月进行一次影像学评估（CT或MRI）来判断疗效。具体复查频率请遵医嘱，因为我们报告的HRD阳性（BRCA致病变异或HRD score≥43）提示您可能从PARP抑制剂获益，但治疗过程中的监测方案需由主治医生制定。
注意事项
- 检测前无需空腹或停药，但需提供完整肿瘤病史及治疗记录
- 蜡块样本建议3年内制备，超过可能影响DNA质量和HRD评分准确性
- 检测仅针对DNA水平，不涉及蛋白或RNA表达分析
- HRD评分≥43为阳性阈值，不同检测平台阈值可能略有差异
- BRCA1/2大片段重排或倒位可能漏检，需结合其他方法验证
- 变异分类基于当前数据库，随中国人群数据完善可能更新
- 胚系变异结果对一级亲属有50%遗传概率，建议遗传咨询
- 检测结果不作为唯一治疗依据，需结合临床及影像学综合判断
用户评价 (10条，均分4.8)
之前因为家族有乳腺癌病史，一直在犹豫去哪家做基因检测，也咨询过几家大的。最后选了万核，主要是被他们的专业顾问打动，解释得非常清楚，没有硬推销的感觉。报告出来得比预期的快，而且解读得特别详细，遗传咨询师一对一沟通很有耐心，把风险和后续建议都讲透了。对比下来，感觉万核在精准和后续服务上更胜一筹。
机构回复
尊敬的客户，感谢您选择万核并分享宝贵体验。我们始终致力于提供精准的检测与专业的遗传咨询服务，您的认可是对我们团队的最大肯定。后续如有任何健康管理疑问，我们的咨询师将持续为您提供支持。祝您健康！
作为健康人群做预防性筛查。整个过程线上操作很方便。报告速度给我惊喜，比预约时承诺的时间提前了2天。报告内容很扎实，不仅有结果，还有针对我结果的风险评估和健康管理建议，不是冷冰冰的数据，这一点很棒。
机构回复
谢谢您的惊喜反馈！我们持续优化流程以提升体验。报告的价值在于指导行动，因此我们格外重视结合结果给出个性化的建议。
因为要二次手术，时间卡得紧，所以特别关注速度。承诺10个工作日，我是第10天傍晚收到的，算压线完成吧。报告内容没问题，但等待期间除了系统短信，没有主动的进度更新，中间有两天特别焦虑，总想打电话去问。服务细节可以更贴心。
机构回复
非常理解您等待时的焦虑心情。关于服务细节，我们已在规划在检测关键节点（如样本入库、上机、分析中）增加更主动的进度推送，改善体验。
爸爸是胃癌，我体检也有些小异常，下决心做个检测。预约的社区门诊采样，环境干净，护士操作规范。就是预约时间段卡得比较严，我迟到十分钟差点没做成，后来协调了才搞定。建议时间窗口能宽松点。
机构回复
感谢您的反馈。我们已记录您关于采样时间弹性的建议，并会与各合作采样点沟通，在保障有序的前提下，尽可能为用户提供更灵活的便民安排。感谢您的理解与支持！
检测意义重大，我测出来是突变携带者。后续服务里推荐的保险和健康管理套餐有点多，电话跟进稍微频繁了些。希望这方面能更侧重纯粹的医学支持。检测本身是好的。
机构回复
诚恳接受您的批评。我们的初衷是为用户提供更多保障选择，但方式上可能给您带来了困扰。后续我们会调整服务节奏，更注重您的个人感受。
价格确实不算便宜，但整个采样服务让我觉得值。从预约提醒，到采样时专业细致的操作，再到采样后询问有无不适，全套服务让人感觉很受重视，不是冷冰冰的买卖。
机构回复
衷心感谢您对我们服务价值的认可。我们致力于提供涵盖专业、温度和尊重的整体体验，而不仅仅是完成一次检测。您的感受，是对我们理念的最佳印证。
作为淋巴瘤患者，想看看遗传风险。采样是护士上门服务的，特别专业！护士姐姐手法轻柔，还跟我聊天缓解紧张，采血一点儿都不疼。环境也很私密，在家就能完成，对行动不便的我来说太方便了。整个体验超出预期。
机构回复
很高兴我们的上门服务能给您带来便利与安心。专业、温暖的护理服务是我们的承诺，尤其关注行动不便用户的需求。感谢您对护士工作的肯定，我们将持续提升服务品质！
电子报告下载后发现是PDF图片格式，不能复制文字。我想摘取部分内容咨询其他医生时，只能手动输入，有点不方便。希望改进报告格式。
机构回复
收到您的反馈！为了保护报告信息安全，当前采用了防复制设计。我们将在下版本升级中增加‘安全分享模式’，允许授权分享部分文本。感谢您的建议！
术后复查时医生提到这个检测，我犹豫了很久才下单。客服没有催我，反而给我时间考虑，还发了一些科普文章给我参考。决定做之后，整个线上操作（下单、查看报告）在公众号上就能完成，对行动还不便的术后人士太友好了。
机构回复
我们理解重大医疗决策需要审慎考虑，所以希望提供充分的信息和不带压力的环境。线上服务的便捷性也是我们努力优化的方向。感谢您的细心反馈！
从预约到出报告，全程没有接到任何推销电话，这点非常难得。我知道我的联系方式他们肯定有，但能克制住不用来营销，说明真的把用户数据用在“正途”上。不过在线咨询的响应速度可以再快一点。
机构回复
感谢您的肯定与中肯建议。我们严禁将客户信息用于任何检测外的目的。关于响应速度，我们已增派人手，力求更及时地服务每一位用户。
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